Αποτελέσματα της πρώτης φάσης ερευνών του ανθρώπινου γονιδιώματος

1 Νοεμβρίου 2012

Τα αποτελέσματα της πρώτης φάσης του λεγόμενου «Προγράμματος χαρτογράφησης 1.000 Γονιδιωμάτων» που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Nature» δείχνει τόσο τις σπάνιες, όσο και τις κοινές διαφοροποιήσεις του ανθρωπίνου είδους. Το πρόγραμμα έχει χαρτογραφήσει το γενετικό υλικό, ή αλλιώς γένωμα, ή γονιδίωμα, 1.092 ανθρώπων σε 14 χώρες και όπως λένε οι επιστήμονες, «η χαρτογράφηση αυτή θα βοηθήσει τους ερευνητές να ερμηνεύσουν τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν οι διάφορες ασθένειες».

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι «σπάνιες διαφοροποιήσεις του ανθρώπινου DNA, που συναντώνται σε έναν κάθε 100 ανθρώπους, αποτελούν τους κύριους συντελεστές κοινών περίπλοκων ασθενειών, όπως ο καρκίνος, η καρδιοπάθεια και ο διαβήτης». Η πολυεθνική αυτή ομάδα ερευνητών χώρισε την ομάδα ανθρώπων υπό παρατήρηση σε τέσσερις γενετικές κατηγορίες, με βάση την φυλετική καταγωγή τους. Σχηματίστηκε λοιπόν μια κατηγορία για τους Ευρωπαίους, μια για τους Αφρικανούς, μια για τους ανθρώπους από την Ανατολική Ασία και μια για όσους κατάγονται απ' την Νότια Αμερική. Οι επιστήμονες βρήκαν ότι οι σπάνιες γενετικές διαφοροποιήσεις τείνουν να περιορίζονται σε συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές.

Στοιχεία από την μελέτη χρησιμοποιούνται ήδη για την εξακρίβωση συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων σε περιπτώσεις καρκίνων, με στόχο την εξεύρεση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων. Τα στοιχεία χρησιμοποιούνται επίσης για την επιτάχυνση της διαγνωστικής διαδικασίας. Η επόμενη φάση του Προγράμματος Χαρτογράφησης του Γονιδιώματος θα περιλαμβάνει μέχρι και 3.000 ανθρώπους.